Νεογνική Βαρηκοΐα

Περίπου 3-4 νεογνά τα 1000 εμφανίζουν βαρηκοΐα ή κώφωση κατά τη γέννηση. Κάθε μέρα, 33 νεογνά με κώφωση γεννιούνται στις ΗΠΑ, ενώ υπολογίζεται ότι ο συνολικός πληθυσμός κωφών ατόμων παγκοσμίως ξεπερνά τα 30 εκατομμύρια, καθιστώντας τη νοηματική 15η συχνότερα χρησιμοποιούμενη γλώσσα.

Ένα σημαντικό στοιχείο είναι ότι κοντά στο 90% των γεννήσεων κωφών προέρχεται από γονείς με φυσιολογική ακοή.

Η νεογνική βαρηκοΐα είναι μία από τις συχνότερες συγγενείς παθήσεις (συγγενείς ονομάζονται οι παθήσεις που εμφανίζονται κατά τη γέννηση).  Μπορεί να εμφανιστεί είτε υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό (άτομα στην οικογένεια με βαρηκοΐα από μικρή ηλικία) είτε όχι, ενώ οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν, καθώς είναι δυνατό να εμφανιστεί μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη (και από τα δύο αυτιά) βαρηκοΐα ή πλήρης κώφωση.

Τα νεογνά που γεννιούνται με βαρηκοΐα μπορεί να πάσχουν ταυτόχρονα και από άλλα νοσήματα, στην πλειοψηφία όμως των περιπτώσεων είναι κατά τα άλλα υγιή.

Η ύπαρξη της βαρηκοίας είναι συχνά καθοριστική για την ψυχοκοινωνική εξέλιξη ενός παιδιού, καθώς η έλλειψη ερεθισμάτων σε κρίσιμη ηλικία είναι καθοριστική για την ελλειμματική ανάπτυξη του λόγου.

Η αντίδραση σε θορύβους του περιβάλλοντος κατά τους πρώτους μήνες της ζωής είναι θετικό αλλά δυστυχώς όχι επαρκές σημάδι ότι η ακοή είναι φυσιολογική.

Περίπου οι μισές περιπτώσεις νεογνικής βαρηκοΐας οφείλονται σε γενετικά αίτια. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων πρόκειται για σημειακές (μονήρεις) μεταλλάξεις του γενετικού υλικού.  Μάλιστα, μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί εκατοντάδες τέτοιες μεταλλάξεις σε 42 επί συνόλου 46 χρωμοσωμάτων του ανθρώπινου γονιδιώματος. Συχνότερες και σπουδαιότερες είναι αυτές που σχετίζονται με την πρωτεΐνη κοννεξίνη 26, η οποία είναι απαραίτητη για την ομαλή λειτουργία του κοχλία και έλλειψή της προκαλεί βαρηκοΐα.

Σπανιότερα, η βαρηκοΐα αποτελεί τμήμα συνδρόμου, με συχνότερα το  σύνδρομο Pendred , το οποίο συνοδεύεται και από παθήσεις του θυρεοειδούς και Usher, το οποίο συνοδεύεται από διαταραχές  της όρασης. Άλλα  γενετικά σύνδρομα στα οποία εμφανίζεται βαρηκοΐα είναι τα σύνδρομα Alport (‘όψιμη έναρξη βαρηκοΐας, νεφρική ανεπάρκεια), Waardenburg (αποχρωματισμός  τριχών, δισχιδής ράχη), Treacher Collins (διαταραχή της διάπλασης των ακουστικών οσταρίων), Large Nielsen (συνύπαρξη με καρδιακές διαταραχές) και άλλα.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες που οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νεογνικής βαρηκοΐας συμπεριλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, τη νοσηλεία σε μονάδα νεογνών, το χαμηλό βάρος γέννησης (κάτω από 1500 γραμμάρια) , το οικογενειακό ιστορικό, τη χορήγηση φαρμάκων που έχουν ωτοτοξική  δράση, την ασφυξία κατά τη γέννηση, τις λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της κύησης. Η τελευταία ομάδα είναι και η σημαντικότερη, καθώς περίπου μία στις τέσσερις περιπτώσεις νεογνικής βαρηκοΐας σχετίζεται με λοιμώξεις, με σημαντικότερη τη λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό (CMV). Η λοίμωξη αυτή είναι αρκετά συχνή, καθώς αφορά το 1-2% των γεννήσεων, ενώ στη μεγάλη πλειοψηφία τα νεογνά είναι ασυμπτωματικά. Από αυτά, ένα ποσοστό πάνω από 10% θα εμφανίσει όψιμη βαρηκοΐα.